Муковісцидоз

Муковісцидоз - це системне спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють слиз: бронхолегеневої системи, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози.

Загальні відомості

Муковісцидоз є одним з найбільш поширених спадкових захворювань, однак протягом довгих років лікування дітей з цим діагнозом не приділялося достатньої уваги. Тільки в кінці ХХ століття в Росії почали створюватися Російські та регіональні центри по боротьбі з муковісцидозом. Основу терапевтичної допомоги хворим становить грамотно підібрана довічна лікарська терапія, регулярні профілактичні огляди та стаціонарне лікування в період загострень.

Причини муковісцидозу

Причиною патологічних змін при муковісцидозі є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок регулює транспорт електролітів (головним чином хлору) через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз. Мутація призводить до порушення структури та функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в'язким.

Симптоми

Виділяють такі основні форми муковісцидозу:

• змішана (легенево-кишкова, 75-80%);
• бронхо-легенева (15-20%);
• кишкова (5%).

При бронхо-легеневій формі муковісцидозу вже на 1-2 році життя дитини з'являються ознаки ураження дихального апарату. У дрібних і середніх бронхах накопичується велика кількість в'язкого мокротиння, знижується її відділення.

Хворих турбує нав'язливий, болючий, приступоподібний кашель з важко відокремлюваним мокротинням. При загостренні процесу і приєднанні бактеріальної інфекції розвиваються рецидивуючі бронхіти, пневмонії із затяжним перебігом, спостерігається підвищення температури до 38-39°C, посилюються кашель і задишка.

Клінічна картина кишкової форми муковісцидозу обумовлена недостатністю ферментативної активності шлунково-кишкового тракту, яка особливо яскраво проявляється після переведення дитини на штучне вигодовування або прикорм. Розщеплення і всмоктування поживних речовин знижено, у кишечнику переважають гнильні процеси, що супроводжуються накопиченням газів. Дуже часті випорожнення, добовий обсяг калових мас у 28 разів може перевищувати вікову норму. Здуття живота стає причиною переймоподібних болів у шлунку.

Апетит в перші місяці збережений або навіть підвищений, але внаслідок порушення процесів травлення у хворих швидко розвивається гіпотрофія, полігіповітаміноз.

У 10-15% хворих муковісцидоз проявляється в перші дні життя у вигляді кишкової (меконієвої) непрохідності. У такому випадку у дитини спостерігається блювота з домішкою жовчі, відсутність стільця, здуття живота. Через 12 днів стан новонародженого погіршується: шкірні покриви сухі та бліді, на шкірі живота з'являється виражений судинний малюнок, занепокоєння змінюється млявістю і адинамією, наростають симптоми інтоксикації.

Незалежно від форми муковісцидозу у багатьох дітей відзначається синдром "солоної дитини", що виражається у відкладення кристалів солі на шкірі обличчя або пахвових западин, шкіра дитини солона «на смак».

Діагностика муковісцидозу

Для постановки діагнозу захворювання необхідна наявність чотирьох основних критеріїв: хронічний бронхолегеневий процес та кишковий синдром, випадки муковісцидозу в сім'ї, позитивні результати потового тесту. Потова проба заснована на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай вище норми. Однак слід знати, що негативний результат не може виключити захворювання на 100%.

Якщо вашій дитині поставлений діагноз, лікар направить вашу сім'ю на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але і для допологової діагностики при наступних вагітностях.

Що можете зробити ви

Якщо ви помітили у своєї дитини якісь з перерахованих симптомів, постарайтеся якомога швидше порадитися з педіатром. Чим раніше буде поставлений діагноз і розпочата грамотна терапія, тим легше буде стан вашого малюка.

Дуже важливу роль у лікуванні дітей з муковісцидозом грають батьки. На плечі мами і тата лягає велика відповідальність по догляду за хворою дитиною. Адже терапія цього захворювання довічна і вимагає скрупульозного виконання всіх рекомендацій лікаря. Тільки батьки, перебуваючи з дитиною кожну хвилину, можуть оцінити зміну стану малюка і вчасно звернутися за медичною допомогою.

Першими ознаками початку загострення є: млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю, зміна кольору і кількості мокротиння, виражені порушення стільця (частий, жирний, неоформлений, смердючий), поява болю в животі. Загострення захворювання, як правило, вимагають госпіталізації в стаціонар.

Чим допоможе лікар при муковісцидозі

Залежно від тяжкості стану, лікування може проводитися в спеціалізованому відділенні лікарні, в денних стаціонарах або на дому.

Терапія муковісцидозу носить комплексний характер і направлена на розрідження і видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекційними захворюваннями легенів, заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, корекцію полівітамінної недостатності, розрідження жовчі. Важливе місце в терапії бронхо-легеневої форми муковісцидозу займає кінезотерапія (спеціальний комплекс вправ і дихальної гімнастики, спрямованих на видалення мокротиння). Заняття повинні бути щоденними та довічними.

Профілактика

Якщо у вашій родині є випадки муковісцидозу, то при плануванні вагітності вам обов'язково слід звернутися до медичного генетика. Нині стала можливою допологова діагностика муковісцидозу у плода. Саме тому при виникненні кожної нової вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звернутися до центру допологової діагностики.