У США схвалена найдорожча у світі генна терапія рідкісного захворювання

Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів та лікарських засобів (США) схвалена перша генна терапія для дітей з метахроматичною лейкодистрофією.

 

Це рідкісне захворювання обумовлене спадковим дефіцитом ферменту арилсульфатази А (ARSA) і призводить до накопичення у клітинах головного та спинного мозку шкідливих речовин, які провокують руйнування мієліну. Недуга розвивається у дитячому віці, поступово позбавляючи дитину здатності говорити і ходити, близько половини хворих помирає. Раніше ліків від цієї недуги не існувало, а лікування полягало у підтримуючій терапії та полегшенні симптомів.

 

Перша схвалена терапія (атидарсаген аутотемцел) являє собою одноразове введення дози препарату, що отриманий із генетично модифікованих стовбурових клітин пацієнта. Препарат забезпечує організм хворого мієлоїдними (імунними) клітинами, що виробляють необхідний фермент ARSA. Це допомагає зупинити накопичення шкідливих речовин, а разом з тим і прогресування захворювання. Перед лікуванням пацієнти проходять хіміотерапію для видалення клітин кісткового мозку –  їх необхідно замінити модифікованими клітинами.

 

Лікування, що значно знижує ризик тяжких рухових порушень і смерті у дітей із метахроматичною лейкодистрофією, увійшло до числа найдорожчих у світі: вартість препарату в США становитиме $4,25 млн. Причиною високої ціни є надзвичайна рідкісність захворювання, адже метахроматична лейкодистрофія в США вражає одного з 40 000 людей. Штат компанії-виробника цього препарату нараховує 160 осіб, що набагато більше, ніж кількість дітей, яких вони зможуть вилікувати за кілька років.