В США одобрена самая дорогая в мире генная терапия редкого заболевания

Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (США) одобрена первая генная терапия для детей с метахроматической лейкодистрофией.

 

Это редкое заболевание обусловлено наследственным дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA) и приводит к накоплению в клетках головного и спинного мозга вредных веществ, которые провоцируют разрушение миелина. Болезнь развивается в детском возрасте, постепенно лишая ребенка способности говорить и ходить, около половины больных умирает. Раньше лекарства от этого недуга не существовало, а лечение заключалось в поддерживающей терапии и облегчении симптомов.

 

Первая одобренная терапия (атидарсаген аутотемцел) представляет собой однократное введение дозы препарата, полученного из генетически модифицированных стволовых клеток пациента. Препарат обеспечивает организм ребенка миелоидными (иммунными) клетками, производящими необходимый фермент ARSA. Это помогает остановить накопление вредных веществ, а вместе с тем и прогрессирование заболевания. Перед лечением пациенты проходят химиотерапию для удаления клеток костного мозга – их необходимо заменить модифицированными клетками.

 

Лечение, значительно снижающее риск тяжелых двигательных нарушений и смерти у детей с метахроматической лейкодистрофией, вошло в число самых дорогих в мире: стоимость препарата в США составит $4,25 млн. Такая высокая цена обусловлена тем, что заболевание чрезвычайно редкое – метахроматическая лейкодистрофия в США поражает одного из 40 000 человек. Штат компании-производителя этого препарата насчитывает 160 человек, что гораздо больше, чем количество детей, которых они смогут вылечить за несколько лет.