21 рідкісне захворювання може виявити неонатальний скринінг у немовляти

15 червня 2024 21 рідкісне захворювання може виявити неонатальний скринінг у немовляти
Існує чимало спадкових захворювань, які потрібно діагностувати якомога раніше, щоб запобігти їхньому розвитку. Саме з цією метою ще в пологовому будинку проводиться неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених на 21 рідкісне захворювання. Ця послуга гарантована Програмою медичних гарантій і безоплатна для батьків. Єдине, що потрібно – надати письмову згоду на обстеження вашої дитини.
 
Як проводиться неонатальний скринінг?
 
У другу – третю добу життя немовляти медичний працівник візьме кілька крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Потім ці зразки надійдуть до лабораторії у найближчому регіональному центрі неонатального скринінгу, де лікар-генетик проведе дослідження. Якщо необхідно повторити обстеження або у немовляти виявили певну патологію, лікарі повідомлять про це батькам. 
 
Які захворювання може встановити неонатальний скринінг?
 
  • Адреногенітальний синдром.
  • Вроджений гіпотиреоз.
  • Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
  • Муковісцидоз.
  • Первинний карнітиновий дефіцит.
  • Пропіонова ацидурія.
  • СМА – спінальна м’язова атрофія.
  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) тощо. 
 
Переглянути весь перелік можна за посиланням (п. 32 «Неонатальний скринінг»).
Промокод скопійовано!
Завантаження