21 редкое заболевание может выявить неонатальный скрининг у младенца
15 июня 2024
Существует немало наследственных заболеваний, которые нужно диагностировать как можно раньше, чтобы предотвратить их развитие. Именно с этой целью еще в роддоме проводится неонатальный скрининг – комплексное обследование новорожденных на 21 редкое заболевание. Эта услуга гарантирована Программой медицинских гарантий и для родителей бесплатна. Единственное, что нужно – дать письменное согласие на обследование вашего ребенка.
Как проводится неонатальный скрининг?
Во вторые – третьи сутки жизни младенца медицинский работник возьмет несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка и нанесет их на специальный тест-бланк. Затем эти образцы поступят в лабораторию в ближайшем региональном центре неонатального скрининга, где врач-генетик проведет исследования. Если необходимо повторить обследование или у младенца обнаружили определенную патологию, врачи сообщат об этом родителям.
Какие заболевания может установить неонатальный скрининг?
- Адреногенитальный синдром.
- Врожденный гипотиреоз.
- Лейциноз (болезнь «кленового сиропа»).
- Муковисцидоз.
- Первичный карнитиновый дефицит.
- Пропионовая ацидурия.
- СМА – спинальная мышечная атрофия.
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) и т.д.
Просмотреть весь список можно
по ссылке (п. 32 «Неонатальный скрининг»).