21 редкое заболевание может выявить неонатальный скрининг у младенца

15 июня 2024 21 редкое заболевание может выявить неонатальный скрининг у младенца
Существует немало наследственных заболеваний, которые нужно диагностировать как можно раньше, чтобы предотвратить их развитие. Именно с этой целью еще в роддоме проводится неонатальный скрининг – комплексное обследование новорожденных на 21 редкое заболевание. Эта услуга гарантирована Программой медицинских гарантий и для родителей бесплатна. Единственное, что нужно – дать письменное согласие на обследование вашего ребенка.
 
Как проводится неонатальный скрининг?
 
Во вторые – третьи сутки жизни младенца медицинский работник возьмет несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка и нанесет их на специальный тест-бланк. Затем эти образцы поступят в лабораторию в ближайшем региональном центре неонатального скрининга, где врач-генетик проведет исследования. Если необходимо повторить обследование или у младенца обнаружили определенную патологию, врачи сообщат об этом родителям.
 
Какие заболевания может установить неонатальный скрининг?
 
  • Адреногенитальный синдром.
  • Врожденный гипотиреоз.
  • Лейциноз (болезнь «кленового сиропа»).
  • Муковисцидоз.
  • Первичный карнитиновый дефицит.
  • Пропионовая ацидурия.
  • СМА – спинальная мышечная атрофия.
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) и т.д.
 
Просмотреть весь список можно по ссылке (п. 32 «Неонатальный скрининг»).
Промокод скопирован!
Загрузка