Гемофилия

Гемофилия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови из-за дефицита или молекулярных аномалий одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови. При повреждении кровеносного сосуда, отток крови блокируется при взаимодействии стенки, тромбоцитов и факторов свертывания белка. Болезнь проявляется обычно в детском возрасте в виде аномальных кровотечений. У 30% людей заболевание вызвано спонтанными мутациями.

Общие сведения

Выделяют:

• гемофилия А - дефицит фактора VIII свертывания крови (87-94% случаев);
• гемофилия В - дефицит фактора IX свертывания крови (6-13% больных из общего числа больных гемофилией);
• гемофилия С - дефицит фактора XI свертывания крови.

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному сцепленном с Х-хромосомой типу, в связи с чем болеют только мужчины. Женщины, наследуя Х-хромосому от отца, больного гемофилией и одну Х-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии.
К гемофилий условно относят также генетически обусловленный дефицит фактора XI, выделяя ее как гемофилией С или болезнь Розенталя, которой болеют и мужчины, и женщины.

В настоящее время в зависимости от уровня дефицитного фактора выделяют:

• тяжелую форму заболевания - уровень фактора <2,0%;
• форму средней тяжести - уровень фактора - 2,1 - 5,0%;
• легкую форму заболевания - уровень фактора> 5,0%.

Купить лекарство от гемофилии можно в сети аптек-партнеров МИС Аптека 9-1-1.

Причины гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови. В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развитие кровотечения не останавливается в положенный срок.

Симптомы

Ведущими признаками гемофилии А и В являются повышение кровоточивости у детей с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия. Также отмечаются обильные кровотечения после травм; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают лица мужского пола (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии - это то, что человек страдающий на гемофилию может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, стоматологические процедуры, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Беременным женщинам с гемофилией важно следить за здоровьем, поскольку повышаются риски отслойки плаценты и возникновения выкидыша.

Стоимость на препараты для лечения гемофилии указана в каталоге сайта МИС Аптека 9-1-1, где их можно купить по самым выгодным ценам в Украине.

Что можете сделать вы при гемофилии

Пациент должен обратиться в больницу для немедленного лечения. Гемофилию диагностируют после взятия анализа крови и определения активности фактора в крови.

При правильном лечении гемофилии со временем людям доступны умеренные занятия спортом.

Что может сделать врач

Врач может назначить точное лечение больного.

Актуальная цена на препараты при гемофилии указана в каталоге сайта МИС Аптека 9-1-1.