Гемофилия

Гемофилия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

Общие сведения

Выделяют:

• гемофилия А - дефицит фактора VIII свертывания крови (87-94% случаев);
• гемофилия В - дефицит фактора IX свертывания крови (6-13% больных из общего числа больных гемофилией);
• гемофилия С - дефицит фактора XI свертывания крови.

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному сцепленном с Х-хромосомой типу, в связи с чем болеют только мужчины. Женщины, наследуя Х-хромосому от отца, больного гемофилией и одну Х-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии.
К гемофилий условно относят также генетически обусловленный дефицит фактора XI, выделяя ее как гемофилией С или болезнь Розенталя, которой болеют и мужчины, и женщины.

В зависимости от уровня дефицитного фактора выделяют:

• тяжелую форму заболевания - уровень фактора <2,0%;
• форму средней тяжести - уровень фактора - 2,1 - 5,0%;
• легкую форму заболевания - уровень фактора> 5,0%.

Причины гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови. В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Что можете сделать вы при гемофилии

Вы можете обратиться в больницу для немедленного лечения.

Что может сделать врач

Врач может назначить точное лечение больного.