Дистрофия

Дистрофия – патологический процесс, ведущий к потере или накоплению тканями веществ, не свойственных ей в нормальном состоянии (например, скопление угля в легких).

Общие сведения

Дистрофия — это группа заболеваний, связанных с нарушением функционирования мышц, чаще всего вызванных мутациями в гене дистрофина, которые приводят к дефициту этого белка. Эти мутации нарушают нормальную работу мышечных клеток и вызывают прогрессирующее ослабление мышц человека. При дистрофии клетки и межклеточное вещество повреждаются, вследствие чего нарушается и функционирование больного органа. За метаболизм и сохранность структуры клеток отвечает комплекс механизмов – трофика. Именно она страдает при дистрофии: нарушается саморегуляция клеток и транспорт продуктов метаболизма.

Дистрофия чаще всего поражает детей до трех лет, что ведет к задержке физического, интеллектуального и психомоторного развития, нарушениям иммунной системы и обмена веществ.
В рамках клинических исследований были получены первые данные о возможности коррекции дефектов с помощью генетических терапий, направленных на восстановление транскрипции и синтеза дистрофина в клетках. Технология применения РНК или ДНК для исправления дефектов в генах становится всё более перспективной. Компании, занимающиеся разработкой таких методов, планируют запуск новых исследований и клинических процедур с применением этих технологий.

Однако такие терапии могут иметь побочные эффекты, что требует тщательной подготовки и наблюдения за пациентами на протяжении длительного времени. Исследования продолжаются, чтобы минимизировать риски токсичных эффектов и улучшить функциональные результаты лечения.

Ранее, в экспериментах на животных и в in vitro моделях, ученые изучили влияние дефектов в последовательности экзонов, а также генетические мутации в генах, ответственных за синтез дистрофина. Результаты этих исследований открывают новые горизонты в поиске решений для лечения миотонической и других форм дистрофий.

Причины дистрофии

Дистрофия может быть обусловлена множеством различных причин. Помимо врожденных генетических нарушений обмена веществ, появление заболевания могут вызвать инфекционные болезни, стрессы, нерациональное питание. Также причинами дистрофии могут стать неправильный образ жизни, внешние неблагоприятные факторы, слабый иммунитет, хромосомные заболевания.

Бытует ошибочное мнение, что дистрофии подвержены только дети, которые родились раньше срока. Но болезнь может возникнуть из-за длительного голодания или переедания (особенно углеводсодержащих продуктов), проблем желудочно-кишечного тракта, соматических заболеваний и проч.

Врожденная дистрофия часто возникает из-за слишком молодого или, наоборот, пожилого возраста матери больного ребенка.

Симптомы

Симптомы дистрофии проявляются исключительно в зависимости от её формы и степени тяжести. Общими признаками заболевания принято считать возбуждение, потерю аппетита и ухудшение сна, слабость, утомляемость, задержку роста (у детей), потерю веса и проч.

При гипотрофии (I–II степени) снижается масса тела (на 10–30 %), наблюдается бледность, снижение мышечного тонуса и эластичности тканей, истончается или исчезает подкожная клетчатка, появляется витаминная недостаточность. У больных нарушается иммунитет, может увеличиваться печень, стул нарушен (чередование запоров и поносов).

При гипотрофии III степени наступает истощение, кожа теряет эластичность, западают глазные яблоки, нарушается дыхание и сердечный ритм, снижается артериальное давление и температура тела.

Паратрофия выражается в избыточном откладывании жира в подкожной клетчатке. Больной бледен и подвержен аллергическим реакциям; наблюдаются нарушения работы кишечника, дисбактериоз, анемия; в складках кожи часто появляются опрелости.

Гипостатура часто сопровождает гипотрофию II–III степени. Её симптомами являются бледность, снижение эластичности тканей, функциональные расстройства нервной системы, нарушения метаболизма, снижение иммунитета. Гипостатура является стойкой формой дистрофии, поэтому существуют определенные трудности в её лечении. Примечательно также, что отсутствие других симптомов дистрофии (снижение веса, слабость и т.д.) может считать гипостатуру нормальным признаком конституциональной низкорослости.

Что можете сделать вы при дистрофии

Вы можете обратиться к врачу за лечением.

Что может сделать врач

Врач может обследоваться больного и начать его лечение. При дистрофии врач проводит диагностику (анализ симптомов, генетические тесты, электромиографию, биопсию мышц), назначает лечение (стероиды, ингибиторы АПФ, аминокислоты, витамины) и рекомендует физиотерапию (ЛФК, массаж, ортопедические приспособления). В некоторых случаях возможна генетическая терапия. Также врач скорректирует образ жизни пациента, включая диету и респираторную поддержку. Купить лекарства от дистрофии веса или лекарство от мышечной дистрофии можно с помощью сайта МИС Аптека 9-1-1 по привлекательной стоимости. Актуальная цена на препараты от дистрофии указана в каталоге сайта МИС Аптека 9-1-1.